פיתוח תרופות עבור מחלות גנטיות נדירות

Rafa's Moonshot היא קרן מחקר פילנתרופית עם משימה מרגשת למצוא תרופה למחלה גנטית נדירה. מוטציות בגן STXBP1 גורמות לבעיות נוירולוגיות קשות כגון אפליפסיה, עיכובים התפתחותיים, קשיי דיבור, הפרעות תנועה ועוד. הסיפור התחיל כאשר רפאל, ילד חייכן ומתוק, אובחן בגיל שנה וחצי עם התסמונת והרופא הכריז שאין תרופה וישנם רק כ600 חולים בכל העולם. הוריו, שגיא ואלה, מרוסקים מהבשורה הקשה, החליטו לא לוותר והקימו את Rafa's Moonshot כדי לקדם מחקר ולמצוא פתרונות חדשניים.
קרן המחקר כיום מפתחת שתי תרופות, מעסיקה מדענית במשרה מלאה ופועלת בשיתוף עם מיטב המדענים, חוקרים ורופאים ברחבי העולם על מנת להאיץ מחקרים ופיתוח תרופות נוספות. ההתמקדות היא בגישות חדשניות כמו שימוש מחודש בתרופות קיימות, טיפולים גנטיים ופיתוח מודלים של המחלה כדי להעמיק בהבנתה. מטרתנו היא לקדם את הטיפולים גם לטווח הקצר וגם לטווח הארוך – למצוא פתרונות מיידיים שיסייעו לאלו הסובלים כיום, ובמקביל לסלול את הדרך המלאה לריפוי ובניית ידע ויכולת לטיפול במחלות נוספות.
באמצעות תוכניות המענקים והשותפויות שלנו, אנחנו דוחפים את גבולות המחקר הנוכחי. אנחנו מאמינים שכל צעד מקרב אותנו לעתיד בו נוכל לשנות את חייהם של רפאל וילדים רבים אחרים הסובלים ממחלות גנטיות נדירות. זוהי דרך קשה, מאתגרת אך אנו נחושים להצליח במשימה - משימת חיינו.